Di truyền ngoài nhân là gì? Quy luật di truyền ngoài nhiễm sắc thể?

1. Khái niệm của di truyền ngoài nhân:

Di truyền ngoài nhân (còn được gọi là di truyền tế bào chất) là hiện tượng ADN ở ngoài nhân được truyền đạt cho thế hệ sau. Thông thường, phân tử DNA nằm trong những tế bào quan trọng thuộc tế bào chất như: ti thể (mtDNA) và lục lạp (cpDNA). Cần lưu ý rằng: ở thực vật, di truyền tế bào chất là di truyền ADN trong cả ti thể và lục lạp. Còn đối với động vật, di truyền tế bào chất chỉ là sự di truyền ADN trong ti thể (do chỉ có tế bào thực vật mới có lục lạp). Bên cạnh sinh vật nhân thực, sinh vật nhân sơ cũng có di truyền ngoài nhiễm sắc thể, cụ thể là di truyền ở plasmit (plasmid là phân tử DNA vòng, nhỏ, không mang hệ gen chính của bộ gen). Thông thường, di truyền ngoài nhân diễn ra theo hình thức giới cái truyền cho đời sau nên hiện tượng này còn có thể được gọi là di truyền theo dòng mẹ. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền ngoài nhân.

Tóm lại: Di truyền ngoài nhiễm sắc thể (còn có tên khác là di truyền ngoài nhân hoặc di truyền tế bào chất) là sự truyền vật chất di truyền không ở nhiễm sắc thể mà nằm ở tế bào chất cho thế hệ sau. Nó diễn ra song song và tương tác với di truyền qua nhiễm sắc thể, gây ra hiện tượng di truyền theo dòng bố/mẹ và không tuân theo các định luật của học thuyết di truyền nhiễm sắc thể.

2. Phân loại di truyền ngoài nhân:

Có ba loại di truyền ngoài nhân như sau:

Thứ nhất, Di truyền Lục Lạp.

Thứ hai, Di truyền Ti Thể.

Thứ ba, Di truyền Plasmid

2.1. Di truyền Lục Lạp:

Di truyền lục lạp là quá trình kế thừa DNA lục lạp quy định và chỉ xuất hiện ở thực vật (do động vật không có lục lạp).

Ví dụ về di truyền lục lạp:

Năm 1909, Co-ren – nhà di truyền học thực vật người Đức, phát hiện ra hiện tượng này đầu tiên từ thí nghiệm trên cây hoa phấn (tên khoa học là Mirabilis Jalapa). Ông nhận thấy trên cùng một cây hoa phấn có thể có ba loại nhánh với màu sắc không giống nhau, cụ thể:

– Cành và lá đều xanh lục (xanh).

– Cành và lá không màu hoặc vàng rất nhạt.

– Cành và lá có mảng trắng xen với xanh (lốm đốm).

Co-ren đã lấy hạt phấn ở từng loại hoa phát sinh từ mỗi loại nhánh này thụ phấn cho nhụy của từng loại hoa và nhận thấy rằng trong mọi phép lai, tính trạng của đời con luôn do mẹ quyết định (tức là giống với cây mẹ). Và từ kết quả phép lai, Co-ren khẳng định chúng không tuân theo quy luật Menden, từ đó thuật ngữ “di truyền dòng mẹ” ra đời. Sau khi Co-ren công bố kết quả thí nghiệm được một thời gian, các nhà khoa học mới tìm ra bản chất của hiện tượng này là sự di truyền lục lap. Nghiên cứu sâu hơn cho thấy cơ chế phân tử của hiện tượng này do đột biến. Ở lá và cành màu xanh nghĩa là lục lạp bình thường. Chuỗi phản ứng tổng hợp diệp lục xảy ra bất thường do lục lạp bị đột biến gen gây ra, diệp lục không được tổng hợp nên lá và cành có màu trắng. Ở lá và cành lốm đốm, lục lạp bình thường và lục lạp đột biến tồn tại cùng lúc. Trong phân bào, sự phân chia tế bào chất làm cho chỉ noãn có lục lạp còn tinh tử không chứa lục lạp. Vì vậy tế bào con chỉ nhận được tế bào chất có chứa lục lạp (đột biến và không đột biến) ở tế bào mẹ.

2.2. Di truyền ti thể:

Ti thể là một bào quan với màng kép và hiện diện ở tất cả sinh vật nhân thực. Ti thể có nhiều gen riêng nên sự di truyền các gen này tạo ra hiện tượng di truyền ti thể (mitochondrial genetic), trong đó, DNA ti thể gọi là mtDNA (mitochondrial DNA). Trong quá trình thụ tinh của một loài, vì ti thể trong tinh trùng không xâm nhập được vào trứng, nên hợp tử không nhận được tinh trùng của bố.

Ví dụ: Ở người, có một loại bệnh động kinh di truyền theo kiểu này, khi mẹ bị bệnh thì tất cả các con sinh ra đều có khả năng bị bệnh, còn bố bị bệnh nhưng mẹ bình thường thì con sẽ không mắc bệnh. Hay khi thực hiện thí nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuốc lá từ gen ti thể, các nhà khoa học lấy các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc, tạo ra tế bào kháng thuốc. Như vậy, điều này đã chứng tỏ tính kháng thuốc được truyền qua gen ngoài nhân.

2.3. Di truyền plasmid:

Plasmid là phân tử DNA vòng, nhỏ, không mang hệ gen chính của bộ gen. Ở mỗi tế bào vi khuẩn thường có rất nhiều plasmid, nhưng chỉ định vị ngoài vùng nhân, còn vùng nhân chứa DNA – nhiễm sắc thể. Ở một số sinh vật nhân thực, plasmid cũng khá phổ biến.

Di truyền plasmid chính là di truyền tế bào chất, giữ vai trò phụ trong hệ thống di truyền của vi khuẩn. Thêm vào đó, số lượng plasmid trong mỗi tế bào vi khuẩn không ổn định, sự truyền plasmid cho đời sau là ngẫu nhiên. Các nghiên cứu liên quan đến vấn đề di truyền này đã đóng góp rất nhiều cho khoa học, đặc biệt là thành tựu của di truyền phân tử, trong đó có sự phát hiện ra replicon, gen chống thuốc kháng sinh và kĩ thuật di truyền cũng như góp phần tạo ra nhiễm sắc thể nhân tạo đều liên quan đến plasmid.

3. Di truyền ngoài nhân có những đặc điểm gì?

3.1. Đặc điểm di truyền của gen ngoài nhân:

– Tế bào chất có vai trò quan trọng nhất định trong sự di truyền các tính trạng từ thế hệ trước cho thế hệ sau.

– Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền của nhiễm sắc thể vì tế bào chất không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể.

– Tuy kết quả của phép lai thuận và nghịch khác nhau nhưng kiểu hình của F1 có điểm chung là giống với kiểu hình của cơ thể mẹ.

– Đời con luôn có kiểu hình giống mẹ.

Do đó, việc dùng phép lai thuận nghịch có thể xác định được tính trạng nào đó do gen trong nhân hay gen ngoài nhân quy định. Lai thuận nghịch là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) để xác định vị trí của gen quy định tính trạng trong tế bào. Ví dụ khi thực hiện lai thuận, nghịch ở cây hoa hồng thì thu được kết quả không giống nhau:

– Lai thuận:

P: ♀Hoa hồng đỏ × ♂Hoa hồng trắng

→ F1 : 100% hoa hồng đỏ

– Lai nghịch:

P: ♀Hoa hồng đỏ × ♂Hoa hồng trắng

→ F1 : 100% hoa hồng trắng.

Trong thí nghiệm trên, sự di truyền tính trạng lá đốm liên quan với tế bào chất ở cây mẹ lá đốm (lai thuận), còn sự di truyền tính trạng lá xanh chịu ảnh hưởng của tế bào chất của cây mẹ lá xanh (lai nghịch). Vì vậy hiện tượng di truyền này là di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài nhiễm sắc thể). Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất.

3.2. Đặc điểm gen nằm trong tế bào chất:

– Bản chất là ADN kép dạng vòng.

– Số lượng gen trong nhân nhiều hơn số lượng gen trong tế bào chất.

–  Có thể di truyền được.

– Có khả năng bị đột biến.

4. Quy luật di truyền ngoài nhiễm sắc thể:

Di truyền ngoài nhân do các gen trong tế bào quan trọng như ti thể (động vật, thực vật) và lục nạp (thực vật) và plasmid ở sinh vật nhân sơ có các đặc điểm sau:

Thứ nhất, Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai thường được di truyền theo dòng mẹ, tức là mang tính trạng của mẹ.

Thứ hai, Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền nhiễm sắc thể vì tế bào chất không được phân phối không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể. Các thành phần và số lượng ti thể, lục nạp không được phân chia đồng đều hoàn toàn mà diễn ra một cách ngẫu nhiên.

Ngoài những đặc điểm trên, gen không nằm trên nhiễm sắc thể và gen trong nhân còn có những đặc điểm khác nhau:

– Ở cơ thể đa bào, sự phân bố không đều các cơ quan tử mang gen nằm trong tế bào chất qua các lần nguyên phân đã hình thành hiện tượng thể khảm.

– Các tế bào mang gen tế bào chất bình thường có thể thay thế tế bào mang các gen tế bào chất bị đột biến.

– Trong một số trường hợp, các gen tế bào chất với các gen nhân có mối quan hệ mật thiết với nhau. 

5. Một số bài tập vận dụng:

Câu 1: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

A. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON.

B. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh

C. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.

D. Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.

Đáp án B vì gen trong ti thể truyền theo dòng mẹ.

Câu 2:  Coren đã phát hiện ra sự di truyền ngoài nhiễm sắc thể (di truyền ngoài nhân) nhờ sử dụng phép lai nào?

A. Lai phân tích.

B. Lai thuận nghịch.

C. Lai tế bào.

D. Lai cận huyết.

Đáp án B

Câu 3: Ở một loài thực vật, khi tiến hành phép lai thuận nghịch, người ta thu được kết quả như sau:

Phép lai thuận: Lấy hạt phấn của cây hoa đỏ thụ phấn cho cây hoa trắng, thu được F1 toàn cây hoa trắng.

Phép lai nghịch: Lấy hạt phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ, thu được F1 toàn cây hoa đỏ.

Lấy hạt phấn của cây F1 ở phép lai thuận thu phấn cho cây F1 ở phép lai nghịch thu được F2. Theo lý thuyết F2, ta có:

A. 100% cây hoa trắng.

B. 75% cây hoa đỏ, 25% cây hoa trắng.

C. 100% cây hoa đỏ.

D. 75% cây hoa trắng, 25% cây hoa đỏ.

Đáp án C vì: Dựa vào kết quả của phép lai thuận nghịch, F1 luôn cho kiểu hình giống mẹ