Xét nghiệm NIPT là gì ? Xét nghiệm NIPT có giúp mẹ biết được sinh trai hay gái ?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh còn khá mới mẻ ở nước ta. Mời các bạn cùng chuyên mục Thai kỳ của truongptdtntthptdienbiendong.edu.vn tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Nguồn hình Pexels

1Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của NON INVASIVE PRENATAL TEST, đây là phương pháp sàng lọc trước sinh cho độ chính xác, an toàn cao và không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ bầu, các đoạn DNA nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm bên trong các tế bào, nên được gọi là DNA không có tế bào hay còn gọi là DNA tự do ngoại bào, Circulating free DNA (cfDNA).

Xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ phát hiện sớm được các bất thường di truyền nhất định gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edwards (trisomy 18),…nhưng không biết chắc chắn chính xác giới tính của thai nhi.

Từ tuần thứ 10 của thai kỳ là mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT.

Bài viết liên quan: Bác sĩ Bệnh Viện Từ Dũ chia sẻ những điều cần lưu ý về xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ cho mẹ bầu

2Lợi ích khi làm xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể tiên tiến nhất hiện nay. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down là 99%, còn Tripple test khoảng 69% (Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ). Xét nghiệm này được thực hiện khi thai được 10 tuần, sớm hơn nhiều so với các phương pháp khác, đem lại lợi ích về thời gian cho cha mẹ, biết vấn đề sớm sẽ chữa trị được tốt hơn.

Cách thực hiện NIPT rất đơn giản, chỉ phải lấy máu của mẹ, không thực hiện các phương pháp xâm lấn nên rất an toàn cho thai nhi. Ngoài ra kết quả sẽ có sau 3-5 ngày, rất nhanh chóng.

Các mẹ cũng nên lưu ý rằng phương pháp sàng lọc sẽ không đủ khả năng đưa ra câu trả lời chính xác hoàn toàn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ đưa ra ước tính rủi ro tăng hoặc giảm. Khi kết quả dương tính với bệnh, sẽ phải kiểm tra thêm bằng một số xét nghiệm khác. Nhưng NIPT có ưu điểm là có thể thực hiện sớm và nhanh chóng có kết quả.

Trong quá trình xét nghiệm, sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ sẽ được phát hiện, từ đó đọc kết quả NIPT có thể dự đoán được thai nhi mang giới tính nữ hay nam. Để biết chính xác và chắc chắn hơn về giới tính của thai nhi, các mẹ nên siêu âm thai vào tuần thứ 12 trở lên.

Muốn biết chắc về giới tính thai nhi thì mẹ bầu nên siêu âm. Nguồn hình Pexels

Bài viết liên quan: Xét nghiệm Double test là gì? Khi nào mẹ nên thực hiện sàng lọc Double test?

3Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Chi phí cho một xét nghiệm NIPT tùy thuộc vào gói khám của mẹ và chỉ định của bác sĩ, dao động từ 3.000.000đ -18.000.000đ. Vì xét nghiệm này đòi hỏi hệ thống máy móc hiện đại cùng những yêu cầu khắt khe trong sàng lọc gen và phân tích đánh giá nên chi phí cho mỗi lần xét nghiệm khá cao. Nhưng cũng vì thế kết quả của NIPT có độ chính xác cao.

Rất khó để đưa ra một con số cụ thể cho xét nghiệm này, vì chi phí còn phụ thuộc một số yếu tố khác như địa chỉ xét nghiệm và yêu cầu gói xét nghiệm. Sự khác biệt về khả năng sàng lọc, khả năng phát hiện số lượng các hội chứng bất thường trên nhiễm sắc thể cũng như thời gian chờ kết quả chính là những yếu tố quyết định giá tiền của gói xét nghiệm NIPT. Và việc thực hiện ở một địa chỉ có dịch vụ tốt cũng sẽ có mức giá cao hơn.

Bài viết liên quan:Siêu âm nhiều có ảnh hưởng đến thai nhi không ? Bác sĩ sản khoa gỡ rối cho mẹ bầu

4Các trường hợp chỉ định làm NIPT

NIPT không phải là một xét nghiệm bắt buộc nhưng phụ nữ mang thai được khuyến khích nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là các trường hợp sau đây:

• Mang thai khi trên 35 tuổi
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền, các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân
• Mangđa thai, mang thai nhờ IVF hoặc từng làm thụ tinh trong ống nghiệm
• Bác sĩ siêu âm cảm thấy có một số bất thường nhiễm sắc thể 13,18,21 ở thai nhi
• Trước khi mang thai thường phải làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm

Bài viết liên quan:Sàng lọc trước sinh là gì? Quy trình khám sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

5Đọc kết quả NIPT như thế nào cho đúng?

Hầu hết các thai phụ đều không hiểu rõ cách đọc kết quả NIPT. Các mẹ nên nhờ bác sĩ hướng dẫn và giải thích về kết quả này.

Thông thường kết quả xét nghiệm NIPT có các trường hợp sau:

• Trường hợp hoàn toàn bình thường, kết quả NIPT không có gì bất thường thì trên phiếu sẽ có câu: ““Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 18,13 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 1q26; 4p; 15q1.2; 1q1.2 và 5p”.
• Trường hợp kết quả NIPT có bất thường thì trên phiếu kết quả sẽ ghi: “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.
• Một số trường hợp khác, các bác sĩ phát hiện bất thường ở thai nhi thì sẽ liên hệ mẹ bầu đến nói chuyện trực tiếp

Các mẹ bầu cần lưu ý khi kết quả xét nghiệm NIPT bình thường, không có gì bất thường ở nhiễm sắc thể thì không đồng nghĩa với thai nhi khỏe mạnh 100%. Bởi vì sức khỏe thai nhi phụ thuộc rất nhiều yếu tố, xét nghiệm NIPT chỉ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể còn các bất thường khác, xét nghiệm này không phát hiện được.

Đối với một số trường hợp, kết quả NIPT cho kết quả dương tính giả, tức là thấy rằng có tăng nguy cơ bất thường di truyền nhưng em bé thực sự không bị ảnh hưởng. Hoặc kết quả âm tính giả, tức là kết quả cho thấy rằng nguy cơ bất thường di truyền giảm nhưng em bé lại bị ảnh hưởng. Vì xét nghiệm NIPT phân tích đồng thời cả cfDNA của thai nhi và của người mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền của mẹ.

Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, sàng lọc ADN không tế bào trước khi sinh – tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%. Khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến kết quả âm tính giả hoặc không thể tiến hành thực hiện xét nghiệm. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do lỗi lấy mẫu, do tình trạng bất thường thai nhi và béo phì của mẹ hoặc do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm (trước tuần 10).

Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi thì kết quả xét nghiệm âm tính, thai nhi sẽ giảm nguy cơ bị mắc bệnh nhiễm sắc thể. Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn tiêu chuẩn thì kết quả xét nghiệm cho ra dương tính, thai nhi có khả năng gia tăng tình trạng trisomy. Khi kết quả sàng lọc NIPT cho ra dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.

Mẹ bầu nên nhờ bác sĩ hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Nguồn hình Pexels

Bài viết liên quan:Siêu âm hình thái học là gì? Tầm quan trong của siêu âm hình thái học đối với sức khỏe mẹ và bé

6Những điều mẹ bầu cần lưu ý sau khi có kết quả NIPT

Sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT, tùy vào từng trường hợp mà gia đình cùng bác sĩ sẽ có hướng giải quyết phù hợp. Chẳng hạn:

• Nếu kết quả cho ra tình trạng bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ trisomy 21, mẹ bầu và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Mẹ bầu sẽ được đề nghị lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, gia đình cùng bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả nguy cơ thấp: mẹ bầu vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Tóm lại, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm để phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường. Dị tật bẩm sinh của thai nhi là điều mà các mẹ vô cùng lo lắng, vì vậy xét nghiệm này sẽ giúp các mẹ phát hiện sớm những bất thường để có những cách điều trị phù hợp trong tình huống xấu nhất. Đồng thời giúp mẹ thêm yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Quỳnh tổng hợp từ viencongnghedna và benhvienthucuc