Sảy thai liên tiếp do mang gene teo cơ tủy

Ngày 5/5, PGS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cho biết, kết quả xét nghiệm cho thấy hai vợ chồng anh (34 tuổi) mang đột biến gen SMN (Survival Monitor Neuron) trên nhiễm sắc thể thường. thân số 5 (5q13).

Ở những người mắc bệnh, tình trạng này làm cho các cơ yếu hơn và gây ra các vấn đề về vận động, được gọi là bệnh teo cơ tủy sống (SMAs), ảnh hưởng đến 1 trên 10.000 người, cả nam và nữ đều như nhau. .

Người mang gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể sinh con mắc bệnh nặng nếu kết hôn với người mang đột biến gen đó. Như vậy, trong trường hợp cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thì có 50% khả năng sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (dị hợp tử), 25% khả năng sinh con khỏe mạnh không mang gen bệnh và 25% cơ hội sinh con khỏe mạnh. khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (gen bệnh đồng hợp tử).

Anh Phan cho biết, hai vợ chồng anh mang gen bệnh ở dạng rất nặng, hiếm gặp nên sảy thai liên tiếp ở những tháng đầu thai kỳ (tuần 10-11).

Chị Nhung chia sẻ đã chạy chữa khắp nơi, uống nhiều loại thuốc, mất hàng chục triệu đồng để giữ thai nhưng đều không thành công. Chồng chị cũng cho biết, anh cũng có một người anh trai mang gen bệnh và sinh ra đứa con bị teo cơ tủy vận động khó khăn, cơ bắp yếu, phản xạ kém.

Thông thường, bệnh teo cơ cột sống có nhiều mức độ và tốc độ tiến triển khác nhau tùy theo mức độ bệnh. SMA1 là thể nặng, khởi phát từ 0-6 tháng tuổi, biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu sau sinh dẫn đến viêm phổi, suy hô hấp, gây tử vong. Với sự hỗ trợ hô hấp tốt, chỉ 10% trẻ em mắc SMA1 có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Ở dạng SMA2, thường ở 6-18 tháng tuổi, trẻ không thể đứng hoặc đi nhưng có thể ngồi, một số cơ yếu dần theo thời gian, vẹo cột sống. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân SMA2 sống tốt khi trưởng thành.

Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu là ngăn ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho bệnh nhân. Các nhà khoa học đang thử nghiệm các phương pháp điều trị cụ thể, bao gồm cả liệu pháp gen, nhưng chi phí có thể lên tới hàng triệu đô la. Vào tháng 3 năm 2021, Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) của Vương quốc Anh đã phê duyệt Zolgensma, loại thuốc đắt nhất thế giới với giá 2,48 triệu đô la một liều, để điều trị chứng teo cơ cột sống.

Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở không cần máy, có thể tự ngồi, bò và đi chỉ với một lần truyền dịch. Các số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ nhỏ bị teo cơ SMA1 và kéo dài tuổi thọ. NHS ước tính 80 trẻ em mỗi năm sẽ được hưởng lợi từ phương pháp này.

Ngoài ra, cách phòng bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm sàng lọc đột biến gen SMN cho vợ, chồng, nhất là nhóm có tiền sử gia đình mắc bệnh SMN. Ngoài ra, xét nghiệm đột biến gen SMN cho thai nhi, nhất là đối với những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc bệnh. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng phụ nữ mang thai nên được tư vấn và sàng lọc các bất thường của thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Vợ chồng chị Nhung được bác sĩ tư vấn phương pháp sàng lọc trước sinh ở những lần mang thai sau.

Thúy Quỳnh

*Tên nhân vật đã được thay đổi