Bác sĩ trẻ bị mù màu, nhạy cảm ánh sáng do bệnh hiếm

Huy, 29 tuổi, người sáng lập Quỹ phòng chống bệnh hiếm Việt Nam (VORD), cho biết bệnh mù màu khiến anh không thể phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây. Căn bệnh đã dày vò anh rất nhiều khi còn là sinh viên y khoa. “Có thể tôi sẽ gây hại cho bệnh nhân vì không biết máu đỏ tươi và có thể còn nhiều tình huống phức tạp khác nếu tiếp tục con đường trở thành bác sĩ phẫu thuật”, Phước Huy nói. cái đó.

Một bác sĩ chuyên ngành ngoại khoa, việc tiếp xúc với máu là chuyện bình thường như ăn cơm hàng ngày. Sau khi suy nghĩ rất nhiều, cuối cùng anh từ bỏ ước mơ trở thành bác sĩ phẫu thuật và chuyển sang nghiên cứu về di truyền học. Sau khi tốt nghiệp ngành này, anh thành lập tổ chức VORD, mong muốn đồng hành cùng những gia đình, bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp như anh khi đi qua khó khăn, cô đơn, bế tắc.

Một bác sĩ không muốn nêu tên, làm việc tại Viện Di truyền học, cho biết bệnh mù màu là bệnh hiếm gặp, gọi là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh nhân có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu. Trong đó mù màu lục và đỏ là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 8% nam giới và 0,5% nữ giới; tiếp theo là mù màu xanh lam, vàng và hoàn toàn. Khả năng nhìn màu sắc cũng giảm dần theo tuổi tác.

Bệnh mù màu đã theo Huy từ nhỏ. Hồi tiểu học, Phước Huy bị thầy cô nhận xét cách phối màu không giống bạn bè vì không phân biệt được màu xanh, đỏ.

Sau khi tốt nghiệp ngành di truyền học, bác sĩ Huy thành lập tổ chức bệnh hiếm.

Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các bệnh hiếm gặp là những bệnh có tỷ lệ phổ biến trực tiếp và ảnh hưởng đến ít hơn một trên 2.000 người. Ước tính có khoảng 3,5-6% dân số mắc bệnh hiếm gặp, hay 300-450 triệu người trên toàn thế giới0.

Khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp đã được biết đến. Trong đó 72-80% là do di truyền, còn lại là do nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn. Phần lớn nguyên nhân là do di truyền nên ảnh hưởng của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nặng, thậm chí tử vong. Một người có thể mắc một hoặc nhiều bệnh hiếm gặp.

Như Huy, ngoài mù màu, năm lớp 7 được phát hiện mắc chứng động kinh cảm quang. Một buổi sáng thức dậy, bỗng nhiên ông hoa mắt chóng mặt, nhìn đâu cũng thấy quầng sáng nhấp nháy, như phim chụp ảnh, chân tay không điều khiển được, nôn ọe, ngất đi. Mẹ tưởng con bị trúng gió nên đặt con lên giường, sau đó Huy bất tỉnh và được đưa đi cấp cứu. Đến chiều, ông ngồi dậy khỏe mạnh như không có chuyện gì xảy ra, các bác sĩ không chẩn đoán được nguyên nhân bệnh.

Một năm sau, các triệu chứng lặp lại, mỗi năm một lần, ông bị ngất từ ​​6-12 giờ. Một số bệnh viện chẩn đoán anh mắc bệnh thần kinh tự chủ, những bệnh viện khác chẩn đoán anh mắc chứng cuồng loạn – rối loạn tâm thần kinh.

“Tìm kiếm thông tin về các triệu chứng của các bệnh này, tôi không có cảm giác giống mình. Không biết mình mắc bệnh gì?”, anh chia sẻ và cho biết thêm, các dấu hiệu cho thấy anh mắc chứng động kinh cảm quang. .

Trên thế giới không có nhiều thông tin về căn bệnh này. Một vài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trên 4.000 người. Các trường hợp co giật do nhạy cảm với ánh sáng hiếm hơn nhiều, khoảng 1/1.000.000 người. Bệnh lành tính, tiên lượng tốt sẽ xuất hiện các cơn ngất dần dần, đến khoảng 30 tuổi thì hầu như không còn. Tuy nhiên, từ năm 2020 đến nay, tần suất các đợt cảm quang ở bác sĩ Huy ngày càng nhiều khiến bác sĩ lo lắng “có thể chết bất cứ lúc nào”.

Huy nhớ nhất lúc nguy kịch nhất là lúc điều khiển xe máy từ Viện Pasteur TP.HCM về, tâm lý bắt đầu ập đến với các biểu hiện mờ mắt, loạng choạng, quầng sáng xuất hiện khắp nơi. Anh cố gắng đi bộ thêm 4 km, khi đến trước cửa nhà thì ngã ra đường.

Một lần khác, khi đang làm việc tại Bệnh viện Vinmec, anh bỗng chóng mặt và lập tức chạy vào nhà vệ sinh. Tuy nhiên, bệnh tiến triển quá nhanh khiến anh ngất xỉu, rất may có người gõ cửa đưa anh vào phòng nghỉ.

“Từ khi mắc bệnh, tôi luôn trong tâm trạng thấp thỏm, lo lắng vì không biết nó sẽ đến lúc nào”, anh nói và cho biết, quá trình lên cơn co giật nhẹ diễn ra rất nhanh, nếu như khi vào viện. môi trường hoàn toàn tối tăm, nó sẽ trôi qua nhanh chóng. Nhưng bệnh tật thường đến đột ngột, không có chỗ tối tăm để vào nên bác sĩ Huy luôn mang theo kính râm và khăn bịt mắt.

“Người bình thường không bao giờ nghĩ đến cái chết, nhưng tôi luôn chuẩn bị cho cái chết”, Huy tâm sự.

Theo một đồng nghiệp của bác sĩ Huy, chuyên về di truyền học, bệnh của anh khá hiếm gặp và phức tạp, chưa xác định được người đồng nhiễm nên thông tin bệnh lý còn hiếm và chưa có phác đồ điều trị. Các bác sĩ vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và học hỏi thêm.

Các bác sĩ Viện Di truyền học (trên) cho biết, bệnh động kinh nhạy cảm với ánh sáng, theo các tài liệu trên thế giới gọi là động kinh nhạy cảm với thị giác, biểu hiện bằng những cơn co giật không rõ nguyên nhân, xuất hiện ánh sáng. Ánh sáng lóe lên khi nhìn khiến bệnh nhân mất ý thức, ngất xỉu. Các biện pháp cải thiện bao gồm bịt ​​mắt, đeo kính đen, một số trường hợp cần dùng thuốc chống co giật.

Tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp, bác sĩ Huy nhận thấy bệnh nhân, gia đình họ và toàn xã hội còn thiếu hiểu biết về căn bệnh này. Từ đó, họ không thể chia sẻ và nhận được sự cảm thông. Anh nhen nhóm ý tưởng thành lập cộng đồng những người mắc bệnh hiếm muộn, với mục tiêu ban đầu là kết nối những căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam với thế giới, và mong muốn có thể tìm được những người mắc bệnh giống mình. Năm 2021, Tổ chức phòng chống bệnh hiếm Việt Nam (VORD) ra đời.

Tuy nhiên, sau khi VORD hoạt động, anh nhận thấy bệnh nhân hiếm gặp nhiều vấn đề cần hỗ trợ như chẩn đoán, điều trị, chi phí khám chữa bệnh. Bác sĩ Huy đặt ra mục tiêu mới là mang lại cuộc sống tốt đẹp hơn cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, thông qua việc đẩy mạnh các chương trình nâng cao chất lượng cuộc sống, chẩn đoán và điều trị chính xác; hỗ trợ, nâng cao nhận thức cho người bệnh và cộng đồng, hình thành cộng đồng người bệnh; đưa các loại thuốc quý cũng như trang thiết bị y tế về Việt Nam để người bệnh tiếp cận.

Hiện nay, tổ chức hỗ trợ chính cho hai nhóm bệnh nhân teo cơ cột sống hiếm gặp, mỗi nhóm có khoảng 500-800 thành viên. Chị Nguyễn Thị Thủy ở Đắk Lắk là một trong những người biết đến bác sĩ Huy qua những nhóm bệnh nhân này. Chị có hai con là Bùi Thị Phương Nhi, 11 tuổi và Bùi Đức Nhật, 9 tuổi, đều mắc bệnh hiếm gặp, đi khám nhiều nơi nhưng không phát hiện ra. Bác sĩ Huy phát hiện ra căn bệnh mà hai em mắc phải là bệnh Teo cơ cột sống và Động kinh giật cơ tiến triển (SMA PME), đã hỗ trợ điều trị cho các em trong nhiều năm.

Chị Thủy cho biết, từ lúc 3 tuổi, cả Nhi và Nhật đều có biểu hiện yếu chân tay, run và vấp sau khi đi được khoảng 20 bước. Chị đưa con đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra bệnh nên không điều trị. Trong nhiều năm, hai đứa trẻ được châm cứu và điều trị triệu chứng. Các triệu chứng không thuyên giảm mà ngày càng nặng, xuất hiện cơn co giật, đột ngột ngã và bất tỉnh trong vài giây, tay chân ngày càng yếu dần, mãi đến khi bác sĩ Huy phát hiện ra bệnh và điều trị đúng cách. .

Động kinh tiến triển với teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền hiếm gặp bao gồm một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động của cơ xương. chẳng hạn như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. Hiện nay, bệnh teo cơ tủy sống chưa có thuốc đặc trị, phương pháp chủ yếu được sử dụng là điều trị triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

Theo bác sĩ Huy, bệnh hiếm hiện là ưu tiên y tế công cộng trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến cuộc sống của khoảng 300 triệu người.

Theo WHO, ở Việt Nam có khoảng 100 bệnh hiếm và cứ 15 người thì có một người mắc bệnh hiếm, tương đương 6 triệu người mắc bệnh. 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi.

Trong một nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm châu Á – Thái Bình Dương, chỉ có 18% bệnh nhân trả lời được điều trị tốt, còn 27% bệnh nhân không tiếp cận được các thiết bị, dụng cụ chẩn đoán. Trong khi chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị nhưng 9% bệnh nhân không tiếp cận được các loại thuốc điều trị đặc hiệu này.

Chứng kiến ​​nhiều bệnh nhân hiếm muộn vô phương cứu chữa, bế tắc như mình, Huy chia sẻ: “Tôi muốn tổ chức phát triển bền vững nhưng phải nhanh chóng vì không biết mình còn bao nhiêu thời gian trên đời”.

Thúy Quỳnh