Đột biến số lượng nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, sự thay đổi này gây ảnh hưởng đến cơ thể của con người, một số có lợi nhưng thường sẽ gây hại. Vậy đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là sự thay đổi, biến đổi số lượng xảy ra ở một, một số cặp nhiễm sắc thể hoặc tất cả các cặp nhiễm sắc thể.
Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm hai loại: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
2. Nguyên nhân dẫn đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến đột biến nhiễm sắc thể là do rối loạn cơ chế phân li ở kì sau của quá trình phân bào.
Rối loạn phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể => đột biến đa bội
Rối loạn phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể => đột biến dị bội.
3. Phân loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gồm thể dị bội và thể đa bội.
3.1. Thể dị bội (lệch bội):
– Khái niệm: Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hay một số cặp nhiễm sắc thể bị thay đổi về số lượng.
– Sự phát sinh thể dị bội:
+ Trong quá trình giảm phân, mỗi NST của cặp tương đồng phân li về 1 cực, tiếp đến hình thành giao tử bình thường (n), sau đó qua thụ tinh hai giao tử bình thường n kết hợp với nhau, cuối cùng hợp tử 2n.
+ Khi một cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân ở bố hoặc mẹ → 2 chiếc trong cặp NST tương đồng cùng đi về 1 cực → tạo giao tử bất thường n + 1 và n – 1 → qua thụ tinh 2 giao tử đó kết hợp với giao tử bình thường (n) → hợp tử 2n + 1 và Hợp tử 2n – 1 → thể dị bội.sưa
– Hậu quả: Gây ra những biến đổi hình thái ở thực vật như hình dạng, kích thước, màu sắc,..hay gây nên một số bệnh ở người như Đao, Tocno,..Ngoài ra còn làm mất cân bằng hệ gen gây nên giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
– Ý nghĩa:
+ Đối với chọn giống: Có thể sử dụng thể không để được các nhiễm sắc thể mong muốn vào cơ thể lai.
+ Đối với di truyền học: Sử dụng các dị bội để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
+ Đối với tiến hóa: Sử dụng các dị bội để cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
3.2. Thể đa bội:
– Khái niệm: Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội. Thể đa bội được chia làm 2 loại là tự đa bội và dị đa bội.
+ Tự đa bội: Cơ thể của các tế bào tự tăng số lượng các hệ gen trong nó và tăng theo bội số lớn hơn 2. Gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n,..và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n,…
+ Dị đa bội: Cơ chế của sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể với việc tăng số lượng gen ở các loài là khác với con lai khởi đầu F1.
– Đặc điểm:
+ Thường thì thể đa bội sẽ phổ biến ở thực vật hơn động vật vì cơ thể của động vật có hệ thống thần kinh phát triển phức tạp nên khi bị đột biến đa bội sẽ chết.
+ Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử.
+ Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN cao nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ phát triển mạnh mẽ, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khỏe, chống chịu tốt.
– Ứng dụng:
+ Trong tiến hóa: Các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới nhanh chóng.
+ Trong chọn giống: Tạo ra các giống cây trồng có
4. Cơ chế phát sinh của đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
– Đối với thể lệch bội:
+ Đột biến lệch bội xảy ra do các rối loạn trong phân bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li.
+ Sự phân li không đồng đều của một hay một số cặp NST trong giảm phân sẽ tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu một vào NST.
+ Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
+ Thể lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân trong các tế bao sinh dưỡng làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội tại thể khảm.
– Đối với thể đa bội:
+ Trong quá trình nguyên phân, các nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng không phân li, tạo nên tế bào có bộ nhiễm sắc thể tăng lên nhiều lần so với các thể đa bội chẵn.
+ Trong giảm phân tạo giao tử, các nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng không phân li tạo nên giao tử 2n, khi giao tử này kết hợp với giao tử n bình thường sẽ tạo ra hợp tử 3n.
5. Một số ví dụ và bài tập về đột biến số lượng NST:
5.1. Ví dụ về đột biến số lượng NST:
– Một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.
– Một số bệnh do lệch bội ở người:
Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47NST.
Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST.
Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47NST.
Tocno (thể một cặp giới tính XO), (2n – 1) = 45NST.
– Mất 1 đoạn nhỏ của NST 21 ở người gây ra bệnh ung thư máu. Lặp đoạn NST mang gen quy định enzim thuỷ phân tinh bột ở 1 giống lúa mạch làm nâng cao hoạt tính của enzim này.
– Một cặp NST không phân ly trong giảm phân sẽ tạo ra 2 loại giao tử gồm: 1 giao tử thừa 1 NST (n+1) và 1 giao tử thiếu 1 NST (n-1). Sự kết hợp của giao tử này với giao tử bình thường (n), tạo hợp tử (2n+1) hoặc (2n-1).
– Lúa mì trồng lục bội (Triticum aestivum, 6n=42, ký hiệu AABBDD) là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa của 3 loài lúa mì lưỡng bội hoang dại (Tricium monococcum, 2n=14, ký hiệu AA; Aegilops speltoides, 2n=14, ký hiệu BB và Aegilops squarrosa, 2n=14, ký hiệu DD).
– Cây cải Raphano-Bassica (thể sông nhị bội có bộ NST 18R + 18B) là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa giữa loài cải củ (Raphanus, 2n=18R) và loài cải bắp (Brassica, 2n=18B).
5.2. Bài tập về đột biến số lượng NST:
Bài 1: Đột biến lệch bội là những biến đổi:
A. Xảy ra trong cấu trúc của NST.
B. Xảy ra trong cấu trúc của gen.
C. Về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng.
D. Về số lượng NST, xảy ra đồng loạt ở tất cả các NST.
Đáp án: C: Về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng.
Bài 2: Những nguyên nhân nào dưới đây gây ra
1. Rối loạn phân bào 1 của tất cả các cặp NST.
2. Rối loạn phân bào lần 2 của một vài cặp NST.
3. Lai xa kèm đa bội hóa.
4. Các thoi phân bào không hình thành trong nguyên phân.
5. Các cặp NST phân ly đều ở kỳ sau nguyên phân.
A. 1,2,4,5.
B. 1,3,5.
C. 1,2,4.
D. 1,3,4.
Đáp án: D. Vì đây là những nguyên nhân gây ra hiện tượng đa bội ở cơ thể sinh vật. Ý 2 là nguyên nhân của thể lệch bội còn ý 5 là sự phân ly bình thường tạo các tế bào bình thường.
Bài 3: Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về đột biến lệch bội?
A. Có thể phát sinh trong nguyên phân hoặc giảm phân.
B. Làm thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể.
C. Chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, không xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính.
C. Xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể không thể phân li.
Đáp án: C. Vì đột biến lệch bội có thể xảy ra trên NST giới tính. Ví dụ Clainphento (XXY),..
Bài 4: Thể nào sau đây không phải thể lệch bội?
A. Thể 3 nhiễm trên NST thường.
B. Người bị bệnh Đao.
C.Thể không nhiễm trên NST giới tính.
D. Người bị bệnh ung thư máu.
Đáp án: D. Vì thể lệch bội là đột biến số lượng NST, bệnh Đao là người có 3 NST số 21, bệnh ung thư máu do mất đoạn ở NST số 21.
Bài 5: Loài cải củ có 2n = 18. Thể đơn bội của loài có số NST trong tế bào là:
A. 18.
B. 27.
C. 9.
D. 36.
Đáp án: C. Thể đơn bội có n NST => số NST trong tế bào là 9.
