Hai bệnh hiếm gặp khiến bác sĩ lo ‘ra đi bất cứ lúc nào’

Huy, 29 tuổi, người sáng lập Quỹ phòng chống bệnh hiếm Việt Nam (VORD), cho biết anh bị mù màu từ nhỏ, không phân biệt được màu xanh đỏ. Căn bệnh đã dày vò anh rất nhiều khi còn là sinh viên y khoa, bởi anh không nhận ra màu đỏ của máu. “Nếu tôi tiếp tục con đường trở thành bác sĩ phẫu thuật, đôi khi tôi sẽ gây hại cho bệnh nhân vì tôi không biết máu có màu đỏ và có thể nhiều tình huống phức tạp khác”, Phước Huy nói. cái đó.

Một bác sĩ chuyên ngành ngoại khoa, việc tiếp xúc với máu là chuyện bình thường như ăn cơm hàng ngày. Sau khi suy nghĩ rất nhiều, cuối cùng anh từ bỏ ước mơ trở thành bác sĩ phẫu thuật và chuyển sang nghiên cứu về di truyền học. Sau khi tốt nghiệp ngành này, anh thành lập tổ chức VORD, mong muốn đồng hành cùng những gia đình, bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp như anh khi đi qua khó khăn, cô đơn, bế tắc.

Bệnh mù màu hay còn gọi là bệnh rối loạn sắc – hiếm gặp, liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh nhân có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu. Trong đó mù màu lục và đỏ là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 8% nam giới và 0,5% nữ giới; tiếp theo là mù màu xanh lam, vàng và hoàn toàn. Khả năng nhìn màu sắc cũng giảm dần theo tuổi tác.

Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm gặp là bệnh xảy ra với tỷ lệ 1/2.000 người. Ước tính có khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm gặp, tương đương 300-450 triệu người.

Khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp đã được biết đến, trong đó 72-80% là do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn. Do phần lớn nguyên nhân là do di truyền nên ảnh hưởng của các bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nặng, thậm chí tử vong. Một người có thể mắc một hoặc nhiều bệnh hiếm gặp.

Như Huy, ngoài mù màu, đến năm lớp 7, em phát hiện thêm bệnh động kinh nhạy cảm với ánh sáng. Anh hoa mắt chóng mặt, nhìn đâu cũng thấy quầng sáng chập chờn, như phim ảnh, chân tay bủn rủn, nôn ọe, ngất xỉu, rồi khỏe lại như không có chuyện gì xảy ra. Các bác sĩ lúc bấy giờ không thể chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh.

Tình trạng này lặp đi lặp lại mỗi năm một lần, mỗi lần anh bị ngất từ ​​6-12 tiếng. Một số bác sĩ chẩn đoán anh ta mắc chứng rối loạn tự trị, những người khác chẩn đoán anh ta mắc chứng cuồng loạn – một chứng rối loạn tâm thần kinh. Anh ấy đã tự nghiên cứu và phát hiện ra rằng mình mắc chứng động kinh nhạy cảm với ánh sáng.

Trên thế giới không có nhiều thông tin về căn bệnh này. Một vài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trên 4.000 người. Các trường hợp co giật do nhạy cảm với ánh sáng hiếm hơn nhiều, khoảng 1/1.000.000 người. Bệnh diễn biến lành tính, biểu hiện các cơn ngất dần dần, đến khoảng 30 tuổi thì hầu như không còn. Tuy nhiên, đối với Huy, từ năm 2020 đến nay, tần suất các đợt cảm quang ngày càng nhiều, xảy ra bất ngờ khiến anh lo lắng “có thể ra đi bất cứ lúc nào”.

“Từ khi mắc bệnh, tôi luôn trong tâm trạng thấp thỏm, lo lắng vì không biết nó sẽ đến lúc nào”, anh nói và cho biết, quá trình lên cơn co giật nhẹ diễn ra rất nhanh, nếu như khi vào viện. môi trường hoàn toàn tối tăm, nó sẽ trôi qua nhanh chóng. Nhưng bệnh tật thường đến đột ngột, không có chỗ tối tăm để vào nên bác sĩ Huy luôn mang theo kính râm và khăn bịt mắt.

Theo một đồng nghiệp của bác sĩ Huy, chuyên về di truyền học, bệnh của anh khá hiếm gặp và phức tạp, chưa xác định được người đồng nhiễm nên thông tin bệnh lý còn hiếm và chưa có phác đồ điều trị. Các bác sĩ vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và học hỏi thêm.

Một bác sĩ xin giấu tên, công tác tại Viện Di truyền học cho biết, bệnh động kinh nhạy cảm với ánh sáng, theo y văn quốc tế gọi là cơn động kinh nhạy cảm thị giác, có đặc điểm là co giật không rõ nguồn gốc. bệnh nhân, xuất hiện ánh sáng nhấp nháy khi nhìn, khiến bệnh nhân mất ý thức, ngất xỉu. Các biện pháp cải thiện bao gồm bịt ​​mắt, đeo kính đen, một số trường hợp cần dùng thuốc chống co giật.

Hiện nay, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) hỗ trợ chính cho hai nhóm bệnh nhân teo cơ cột sống hiếm gặp, mỗi nhóm có khoảng 500-800 thành viên. Như hai cháu Bùi Thị Phương Nhi, 11 tuổi và Bùi Đức Nhật, 9 tuổi, đều là những đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống.

Chị Nguyễn Thị Thủy, quê Đắk Lắk, mẹ của 2 bé cho biết, từ lúc 3 tuổi, Nhi và Nhật đều có biểu hiện yếu chân tay, run, đi được khoảng 20 bước thì ngã. Đi khám nhiều nơi không phát hiện bệnh, hai cháu không điều trị mà chỉ châm cứu, điều trị triệu chứng. Trẻ ốm nặng hơn, lên cơn co giật, đột ngột ngã và bất tỉnh trong vài giây, chân tay yếu dần. Bác sĩ Huy khám và phát hiện 2 cháu bị teo cơ tủy sống kèm theo động kinh tiến triển (Spinal Muscular Atrophy and Progressive Myoclonic Epilepsy – SMA PME).

Động kinh tiến triển với teo cơ cột sống là một bệnh di truyền hiếm gặp bao gồm một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động, các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động của cơ xương. chẳng hạn như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. Hiện nay, bệnh teo cơ tủy sống chưa có thuốc đặc trị mà chủ yếu điều trị triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

Hiện nay, các bệnh hiếm gặp được WHO coi là ưu tiên sức khỏe cộng đồng thế giới. Việt Nam ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm và cứ 15 người thì có một người mắc bệnh hiếm, tương đương 6 triệu người mắc bệnh. 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi.

Trong một nghiên cứu của Tổ chức Bệnh hiếm Châu Á – Thái Bình Dương, 18% bệnh nhân cho biết họ được điều trị tốt và 27% bệnh nhân không thể tiếp cận các thiết bị, dụng cụ chẩn đoán. Trong khi chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị nhưng 9% bệnh nhân không tiếp cận được các loại thuốc điều trị đặc hiệu này.

Chứng kiến ​​nhiều bệnh nhân hiếm muộn vô phương cứu chữa, bế tắc như mình, anh Huy chia sẻ: “Tôi không biết mình còn bao nhiêu thời gian trong cuộc đời nên mong muốn tổ chức bệnh hiếm gặp phát triển bền vững nhanh nhất trên cơ thể mình”. .

Thúy Quỳnh