Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein). Con người có khoảng 20.000 đến 23.000 gen tùy thuộc vào cách xác định gen. Vì vậy chúng ta tìm hiểu những lý thuyết về gen và mã di truyền.
1. Mã di truyền là gì?
1.1. Khái niệm gen:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlitpeptit hay phân tử ARN. Gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen.
1.2. Khái niệm mã di truyền:
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit có trong gen (trong sợi khuôn) sẽ
Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX-5’→ mã sao (codon) là: 5’-AUG-3’ → mã đối mã (anticodon) là UAX – Met.
2. Lý thuyết về gen và mã di truyền:
2.1. Lý thuyết về Gen:
a. Cấu trúc chung của gen:
* Mỗi gen cấu tạo bởi:
– Các đơn phân A, T, G, X. Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quyết định chiều dài của protein được tổng hợp từ mã gen. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ) liên kết với nhau:
+ Adenine (A) liên kết với thymine (T)
+ Guanine (G) liên kết với cytosine (C)
– Có hai mạch polinucleotit, nhưng chỉ có mạch gốc (3′ → 5′) mang thông tin mã hóa cho các axit amin, mạch còn lại được gọi là mạch bổ sung.
* Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
– Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3′ của mạch mã gốc – Có trình tự Nucleotit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời là trình tự điều hoà.
– Vùng mã hoá: Nằm ở giữa gen – Mang thông tin mã hoá các axit min – Vùng mã hóa ở gen của sinh vật nhân sơ là vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh), ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin với các đoạn không mã hóa axit amin (gen phân mảnh).
– Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5′ của mạch mã gốc – Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
b. Chức năng của Gen:
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). Các phần của mRNA đi từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi tổng hợp protein xảy ra. RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các bộ ba cụ thể gọi là codon. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định).
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người – nghĩa là, làm thế nào các tế bào (hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen ( xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen), mức độ phân hóa mô (xác định theo loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
c. Phân biệt gen ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực:
Gen ở SVNS và SVNT đều có cấu tạo 3 phần như nhau nhưng chúng phân biệt với nhau bởi cấu tạo vùng mã hóa:
– Vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh): có ở sinh vật nhân sơ.
– Vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh): có ở sinh vật nhân thực. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, các đoạn mã hóa axit amin (exon) và không mã hóa axit amin (intron) xen kẽ nhau.
2.2. Lý thuyết về mã di truyền:
a. Đặc điểm của mã di truyền:
– Mã di truyền là mã bộ ba
– Có tính phổ biến
– Tính đặc hiệu
– Tính thoái hóa.
Bằng thực nghiệm các nhà khoa học đã xác định được chính xác có 64 bộ ba. Trong đó:
– 61 bộ ba mã hóa cho 20 axit amin.
– 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào được gọi là bộ ba kết thúc. Trong quá trình dịch mã khi riboxom tiếp xúc với các bộ ba kết thúc thì các tiểu phần của riboxom tách nhau ra và quá trình dịch mã kết thúc.
b. Khái niệm và quá trình nhân đôi ADN:
* Khái niệm quá trình nhân đôi ADN:
Nhân đôi ADN là quá trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt phân tử ADN mẹ ban đầu. Quá trình nhân đôi có thể diễn ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (trong nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân: ti thể, lục lạp) để chuẩn bị cho phân chia tế bào.
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo các nguyên tắc:
– Nguyên tắc bổ sung: A – T, G – X.
– Nguyên tắc bán bảo toàn: trong mỗi phân tử ADN con thì một mạch là mới tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ.
– Nguyên tắc nửa gián đoạn: một mạch được tổng hợp liên tục, còn mạch kia bị tổng hợp từng đoạn một sau đó các đoạn mới được nối vào nhau.
Vai trò của quá trình nhân đôi ADN: giúp cho thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn.
* Các thành phần tham gia quá trình nhân đôi ADN:
– Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ.
– Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi.
– Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bản gồm:
| Enzyme | Chức năng |
| Gyraza, Helicaza | Gyraza (tháo xoắn phân tử ADN mẹ), Helicaza (cắt các liên kết hiđrô giữa hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ để lộ mạch khuôn, tạo chạc ba tái bản) |
| ARN pôlimeraza | Tổng hợp đoạn mồi ARN bổ sung với mạch khuôn |
| ADN pôlimeraza | Gắn các nuclêôtit tự do ngoài môi trường vào liên kết với các nuclêôtit mạch khuôn để tổng hợp mạch mới |
| Ligaza | Nối các đoạn Okazaki thành mạch mới |
* Các bước của quá trình nhân đôi AND:
Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau:
Bước 1: Phân tử ADN mẹ tháo xoắn:
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’, còn mạch kia có đầu 5’.
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
Enzim ARN-pôlimeraza tổng hợp đoạn mồi, tiếp theo enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên:
Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn.
Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN – ligaza.
Bước 3: Hai phân tử mới được tạo thành:
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con.
Kết thúc quá trình nhân đôi: Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu.
Ở sinh vật nhân thực, quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân sơ chỉ xảy ra tại một điểm (đơn vị tái bản).
Chú ý:
Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khởi đầu và được nhân đôi theo hai hướng.
Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quá trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki + 2.
* Ý nghĩa của quá trình nhân đôi:
Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào.
Nhân đôi ADN giải thích sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ.
3. Phương pháp giải các dạng bài tập về Gen:
3.1. Bài tập liên hệ giữa tổng nuclêôtit với chiều dài và khối lượng của gen:
Gen (hay ADN) có 2 mạch đơn.
Chiều dài gen (hay ADN) là chiều dài của 1 mạch đơn và mỗi nuclêôtit xem như có kích thước 3,4 Å.
Ta có chiều dài: L = N2 × 3,4o(A)
– (L là chiều dài gen, N là số nuclêôtit của gen).
– Khối lượng trung bình của mỗi nuclêôtit trong gen là 300đvC.
Ta có khối lượng của gen có N nuclêôtit là: M = N × 300
3.2. Vận dụng nguyên tắc bổ sung để xác định tỷ lệ %, số lượng từng loại nuclêôtit trong gen:
Gọi A, T, G, X là các loại nuclêôtit của gen. Theo nguyên tắc bổ sung (NTBS), trên hai mạch của gen, các nuclêôtit đứng đối diện từng cặp, nối nhau bằng liên kết hyđrô yếu theo NTBS:
A hợp với T (và ngược lại); G hợp với X (và ngược lại).
Do vậy, ta có các hệ quả sau:
* Về số lượng:
A1 = T2;T1=A2;G1=X2;X1=G2
A=T; G=X
A+T+G+X=N
A+G=N2
Vậy: Trong gen tổng số lượng của hai loại nuclêôtit không bổ sung nhau, luôn luôn bằng số nuclêôtit trong một mạch đơn.
* Về tỉ lệ %:
%A = %T; %G = %X
%(A + T + G + X) = 100%
%(A + G) = 50%N
%A = %T = 50% − %G
3.3. Bài tập liên hệ giữa số lượng các loại nuclêôtit của gen với số liên kết hydro, liên kết cộng hóa trị của gen:
* Về liên kết hyđrô, theo nguyên tắc bổ sung:
– A nối với T bằng 2 liên kết hyđrô. Do vậy số liên kết hyđrô của cặp A-T là 2A (hoặc 2T).
– G nối với X bằng 3 liên kết hyđrô. Tương tự, số liên kết hyđrô của cặp G – X là 3G (hoặc 3X).
– Gọi H là tổng số liên kết hyđrô của gen, N là tổng số nuclêôtit của gen.
Ta có:
H = 2A + 3G = 2T +3G = 2T + 3X = 2A + 3X
H = 2%A × N + 3%G × N
* Về liên kết cộng hóa trị:
Trong mỗi nuclêôtit cũng có một liên kết cộng hóa trị.
Nếu chỉ xét liên kết cộng hóa trị giữa nuclêôtit này với nuclêôtit khác trong mỗi mạch đơn.
+ Cứ 2 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 1 liên kết
+ Cứ 3 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 2 liên kết.
+ Cứ 4 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 3 liên kết.
→ Mỗi mạch đơn của gen có (N/2 – 1) liên kết.
Gọi Y là tổng liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit của gen: Y = 2(N2 − 1) = N − 2.
Trên đây là những kiến thức cơ bản về Mã di truyền là gì? Lý thuyết về gen và mã di truyền trong chương trình Sinh học lớp 12. Hi vọng bài viết này sẽ cung cấp tới các bạn lượng kiến thức bổ ích trong quá trình học tập, nghiên cứu và làm bài tập có liên quan.
