Teo cơ tủy SMA là bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ nặng nề gây mất khả năng vận động thậm chí là tử vong. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây về căn bệnh nguy hiểm này nhé
Teo cơ tủy là một nhóm bệnh di truyền về cơ ảnh hưởng đến tủy sống, làm hạn chế khả năng hoạt động của người bệnh như đi lại, ăn uống và đôi khi cả việc thở. Cùng truongptdtntthptdienbiendong.edu.vn tìm hiểu về loại bệnh qua bài viết sau đây.
Lưu ý: Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Bệnh teo cơ tủy SMAs là gì?
Teo cơ tủy SMAs (Spinal muscular atrophy- SMA) là một loại rối loạn di truyền được gây ra bởi việc khiếm khuyết gen SMN 1 bẩm sinh. Loại bệnh này ảnh hưởng hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và vận động cơ (cơ xương) của người bệnh khiến người mắc thường gặp khó khăn khi di chuyển, ăn uống và thậm chí cả việc hô hấp.
Teo cơ tủy có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi, từ lúc sinh ra cho đến khi trưởng thành. Độ tuổi bắt đầu có các triệu chứng bệnh teo cơ tủy sống sẽ tương quan với mức độ ảnh hưởng đến chức năng vận động. Độ tuổi teo cơ tủy ở trẻ từ mới sinh cho đến 6 tháng là phổ biến và nguy hiểm nhất.
Bệnh teo cơ tủy SMAs là gì
Các loại bệnh teo cơ tủy SMAs
Bệnh teo cơ tủy SMAs có 4 loại, trong đó loại I là phổ biến và nguy hiểm nhất, loại II và III ít nguy hiểm hơn với trẻ em và loại IV thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ (chủ yếu là người lớn).
| Loại | Tên gọi khác | Định nghĩa | Gien |
| I | SMA nhũ nhi cấp WHD | Khởi phát trước 6 thángKhông ngồi đượcChết trước 2 tuổi | (di truyền lặn) AR, 95% mất SMN |
| II | Bệnh WHD trì hoãn,Bệnh Openheim,SMA thiếu niên mạn tính, dao động | Có thể ngồi nếu có sự giúp đỡ nhưng không đi được.Khởi phát trước 1 tuổi (trên 90% sống và sống dưới 10 năm) | AR, 95% mất SMN 1 |
| III | KWS, SMA thiếu niên | Đi được với sự trợ giúp.Chia làm 2 loại: IIIa khởi phát dưới 3 tuổi và IIIb khởi phát từ 3 tuổi (lành tính) | AR, 80 – 90% mất SMN 1, AD (hiếm) |
| IV | SMA người lớn | Khởi phát trên 30 tuổi và độ nặng thay đổi | Lẻ tẻ, AD AR (không rõ gen) |
Triệu chứng của teo cơ tủy sống
Triệu chứng dễ thấy của bệnh teo cơ tủy có liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 hoặc thiếu hụt SMN chính là các cơ yếu đi và teo lại. Các cơ bị tác động nhiều nhất là cơ ở gần trọng tâm cơ thể như đùi, mông, vai, lưng. Ngoài ra, chân sẽ bị ảnh hưởng nhiều hơn tay và nếu cơ ở lưng bị suy yếu đi sẽ dẫn đến nguy cơ cong vẹo cột sống.
Các triệu chứng như khó thở, khó nuốt cũng là những biến chứng của loại bệnh này. Bên cạnh đó, teo cơ tủy sống không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức và học hỏi hay việc xây dựng các mối quan hệ xung quanh của người bệnh.
Triệu chứng của teo cơ tủy sống
Ngoài ra, còn có một số dạng teo cơ tủy sống không liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 hoặc thiếu hụt SMN. Dạng này tương đối khác về mức độ nguy hiểm, thời gian biểu hiện bệnh và chủ yếu ảnh hưởng các cơ ở xa trung tâm cơ thể.
Bệnh teo cơ tủy di truyền như thế nào?
Bệnh nhân mắc bệnh teo cơ tủy do đột biến đồng tử mất cả 2 gen SMN 1 gây thiếu hụt tổng hợp protein SMN. Thông thường, một đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy do ba mẹ của chúng cùng mang gen bệnh gây ra, cứ khoảng 40 – 60 người sẽ có 1 người mang gen lỗi này.
Khi cha mẹ cùng mang gen bệnh thì:
- Có 25% khả năng đứa bé bị mắc bệnh di truyền SMA;
- 50% khả năng đứa bé sẽ mang gen bệnh nhưng sẽ không mắc bệnh SMA;
- 25% khả năng đứa bé sẽ không mắc bệnh SMA và sẽ không phải là người mang mầm bệnh.
Bệnh teo cơ tủy di truyền như thế nào
Bệnh teo tủy cơ sống là loại bệnh nguy hiểm và cần được phát hiện kịp thời. Bố mẹ cần đi tư vấn di truyền để chẩn đoán bệnh trước khi sinh để có phương hướng điều trị kịp thời.
Mua sữa bột cho bé chất lượng tại Bách hoá XANH:
truongptdtntthptdienbiendong.edu.vn
